Entendiendo el TDAH desde la perspectiva de la genética y el fenotipo
- Definición y características de los trastornos del neurodesarrollo.
- Diferencia entre genotipo y fenotipo.
- Influencia de factores ambientales en el fenotipo.
- Importancia de la percepción de las madres y maestras en el diagnóstico.
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es un tema de gran relevancia en la medicina actual. A medida que avanzamos en el conocimiento científico, descubrimos que hay mucho por aprender sobre esta condición y otras enfermedades del neurodesarrollo.
En nuestro video de hoy, contamos con la presencia de la experta María T. Acosta, quien nos brinda información valiosa sobre este tema.
María T. Acosta es una investigadora en el área de neurogenética y se especializa en trastornos del aprendizaje. Trabaja en el Instituto Nacional de Salud de TESDA, conocido como NIH, la institución más grande de investigación en salud a nivel mundial.
Su labor se enfoca en el estudio de enfermedades del neurodesarrollo, como el TDAH, y recientemente ha ampliado su investigación hacia las poblaciones que presentan condiciones raras.
El neurodesarrollo se refiere a las desviaciones que pueden presentarse en los patrones de crecimiento y adquisición de habilidades a lo largo de la vida. Sin embargo, definir qué es considerado normal en el desarrollo es un desafío. Existen parámetros de normalidad que varían según las características individuales y ambientales.
“El estudio de las enfermedades del neurodesarrollo nos ayuda a comprender cómo afecta el funcionamiento del cerebro y cómo podemos intervenir para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”
María T. Acosta
Neuróloga pediatra, Neuropsicóloga.
A pesar de ello, el cerebro y los procesos de desarrollo son similares en todas las personas. Comprender el neurodesarrollo implica identificar las diferencias y fallas en el proceso, así como comprender cómo se manifiestan clínicamente.
¿Qué significa tener un genotipo y un fenotipo?
Durante la entrevista, se abordó también la diferencia entre genotipo y fenotipo. El genotipo se refiere a la estructura genética presente en cada célula del organismo, mientras que el fenotipo es la expresión de dicho genotipo en términos de comportamiento y función.
El genotipo es único para cada individuo, pero el fenotipo puede ser influenciado por factores ambientales positivos y negativos. Entender la correlación entre genotipo y fenotipo es esencial para comprender las manifestaciones de los trastornos del neurodesarrollo.
En relación al TDAH, se destacó la importancia de reconocer las diferencias individuales en la expresión fenotípica de esta enfermedad. Cada persona con TDAH presenta características y manifestaciones únicas, que pueden ser influenciadas tanto por factores intrínsecos como por estímulos ambientales.
Por lo tanto, es erróneo intentar igualar el fenotipo del TDAH en todas las personas, ya que esto no refleja la realidad de la condición.
“Cuando hablamos de genotipo estamos hablando de la estructura genética que cada célula tiene en el ser humano. Y cuando hablamos de fenotipo estamos hablando de cuál es la expresión comportamental o funcional de una conducta.”
Yolanda Vallet
Psicoterapeuta Gestalt y Certificada en TDAH
Importancia de la percepción de madres y maestras en el diagnóstico
La detección y diagnóstico del TDAH pueden ser un desafío, pero contar con la perspectiva de las madres y maestros puede ser fundamental. Las madres suelen ser capaces de identificar las diferencias en el comportamiento de sus hijos, y la opinión de los maestros también es relevante para obtener un diagnóstico preciso.
Además, se destacó la importancia de considerar las expectativas de los padres en el proceso diagnóstico, así como evaluar si el niño presenta un impedimento funcional que afecte su calidad de vida y autoestima.
La percepción de las mamás y maestras es crucial en el diagnóstico del TDAH: “Escucho atentamente lo que dicen, ya que para mí representa al menos el 50% del diagnóstico en estos casos.”
Yolanda Vallet
Psicoterapeuta Gestalt y Certificada en TDAH
En cuanto a la normalidad y anormalidad de la conducta, se enfatizó en que estas categorías son subjetivas.
Sin embargo, escuchar a las madres y maestros, así como evaluar la autoestima y el impedimento funcional, son elementos clave para determinar si un comportamiento puede ser considerado anormal y si requiere intervención médica.
En resumen, la genética del TDAH y otras enfermedades del neurodesarrollo sigue siendo objeto de investigación. Comprender las diferencias entre genotipo y fenotipo, así como reconocer las manifestaciones individuales de estas condiciones, es fundamental para un diagnóstico preciso.
Además, considerar la interacción entre los factores genéticos y ambientales nos permite comprender mejor la influencia del entorno en el desarrollo y funcionamiento de cada individuo. A medida que avancemos en la investigación, podremos seguir mejorando la calidad de vida de las personas que enfrentan estos desafíos.
